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Talasemias: alteraciones de la sangre.

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¿QUÉ SON LAS ALFA TALASEMIAS? Resumen actualizado de los aspectos epidemiológicos de las α-talasemias.

Las talasemias son las enfermedades humanas monogénicas más comunes. Estos trastornos hereditarios de la síntesis de la hemoglobina se caracterizan por una producción reducida de las cadenas de globina de la hemoglobina.

A nivel mundial, las formas más importantes son la α- y la β-talasemia, que afectan a la producción de las cadenas de α-globina y β-globina, respectivamente. Aunque la β-talasemia es la forma clínicamente más significativa, la α-talasemia se produce con una alta frecuencia a lo largo de la zona tropical, casi llegando a la fijación (un término de la genética de poblaciones que denota que un alelo mutante de un gen particular se ha convertido en el único alelo expresado en la población - es decir, que ha llegado a una frecuencia del 100%) en partes del sur de Asia. Se ha estimado que alrededor del 5% de la población en todo el mundo porta una variante de α-talasemia.

Hay evidencia creciente de que la carga sanitaria y económica de las talasemias es cada vez mayor debido al crecimiento de la población, a la transición epidemiológica en regiones tropicales y a las migraciones humanas en otras partes del mundo. (La transición epidemiológica se refiere a un cambio en los patrones de distribución de las edades, la mortalidad, la fecundidad, la esperanza de vida, y las causas de muerte de la población, por lo general reflejado por un cambio de las muertes causadas por enfermedades infecciosas a las muertes causadas por enfermedades crónicas y degenerativas).

El crecimiento de la población conduce a un aumento absoluto del número de nacidos afectados. La transición epidemiológica mejora el diagnóstico de las hemoglobinopatías y la sobrevida de las personas afectadas, aumentando la incidencia de los trastornos. Las migraciones de la población, aunque no siempre conducen a un aumento de la prevalencia global, contribuyen a la propagación de las hemoglobinopatías aumentando por lo tanto el número de países que requieren la aplicación de intervenciones específicas para educar a poblaciones más grandes, diagnosticar los trastornos, y asesorar a los pacientes afectados teniendo en cuenta estas intervenciones en su presupuesto de salud.

Aunque el conocimiento epidemiológico de la distribución, la prevalencia, la genética, la diversidad, y la carga sanitaria de la α-talasemia y la β-talasemia es limitado y en gran medida obsoleto, las brechas son más pronunciadas en el caso de la α-talasemia. Esta relativa falta de una base sólida de pruebas es probable que contribuya a la baja prioridad de este trastorno en muchas agendas de salud pública. Las revisiones existentes se centran principalmente en los aspectos moleculares y clínicos de la α-talasemia.

 

17/03/2015 17:11 hospnifviano Enlace permanente. sin tema No hay comentarios. Comentar.

Cataratas congénitas:

Conoce qué son las cataratas congénitas y cómo se pueden tratar

12/03/2015

Una catarata congénita es la opacidad del cristalino del ojo que está presente al nacer. Conoce cómo se diagnostica y cómo se tratan.

¿Qué es una catarata?

Una catarata es una pérdida de transparencia de la lente intra ocular llamada cristalino. Esto provoca una dificultad o pérdida de enfoque de las imágenes en la retina, y por tanto una dificultad en poder ver correctamente.

¿Es una patología muy frecuente?

La incidencia de catarata congénita está alrededor 3/10.000 niños al año de vida en el Reino Unido y los Estados Unidos, con variaciones en los diferentes países.

En el Hospital de Sant Joan de Déu se han operado en el último año alrededor de 100 cataratas infantiles.

¿Existen distintos tipos de cataratas en la edad infantil?

Las cataratas en la edad pediátrica se pueden clasificar en congénitas o evolutivas.

  • Las congénitas aparecen desde el nacimiento. En este caso se dificultará el proceso de maduración visual. En el bebé recién nacido la visión es muy inmadura. Para conseguir un correcto desarrollo visual es muy importante que en las primeras semanas de vida las condiciones sean óptimas, y la luz penetre correctamente por todas las estructuras del ojo, llegando en perfectas condiciones en la retina. Cualquier proceso que obstruya el paso de luz de manera correcta, por ejemplo una catarata, dificultará este proceso, provocando lo que se llama ambliopía (conocida como ojo vago).
  • Las evolutivas pueden ser cataratas congénitas, inicialmente pequeñas o poco densas, que crecen en los primeros meses de vida, o bien no existentes en el momento del nacimiento y en cambio que aparecen más adelante, a cualquier edad pediátrica.

¿Cómo se tratan?

Cuando una catarata es densa y el oftalmólogo cree que puede interferir en el proceso de maduración visual, se debe intervenir quirúrgicamente lo antes posible.

Si es pequeña, poco densa o fuera del eje visual y el oftalmólogo piensa que la cirugía no mejorará la visión del niño, en este caso el tratamiento será con corrección óptica (gafas si lo necesita) y/o oclusiones (parches oculares).

¿En qué consiste la cirugía?

Si el niño tiene menos de 6 meses o vive lejos del hospital, la cirugía se hará con ingreso hospitalario. Si no, se hará de manera ambulatoria. Siempre con anestesia general, dado que el niño no es colaborador para hacerlo con anestesia local.

Se practica una pequeña incisión en la córnea y se accede a la cápsula anterior del cristalino haciendo una pequeña abertura a través de la cual se aspirará todo el contenido cristalino.

En los niños menores de 6-7 años además se deberá realizar una apertura también en la cápsula posterior del cristalino. Se implantará una lente intraocular (LIO) para sustituir el cristalino en los niños mayores de 6 meses. En los menores de 6 meses se implanta en una segunda cirugía más adelante. El niño llevará el ojo tapado durante 24 horas, y al día siguiente después de la visita con el oftalmólogo se iniciará el tratamiento con colirios durante entre 4 y 6 semanas y con corticoides orales en algunas ocasiones.

¿Existe riesgo en la cirugía?

El riesgo quirúrgico en manos de un oftalmólogo experimentado en la técnica son mínimos. Los riesgos incluyen la infección, la hemorragia vítrea, y el edema corneal y el desprendimiento de retina.

Las complicaciones postoperatorias más frecuentes son la pérdida de transparencia del eje visual de nuevo (catarata secundaria), pupila irregular y el glaucoma.

¿Se requiere algún tratamiento más?

Aproximadamente al cabo de un mes hay una exploración del ojo del niño en quirófano de nuevo para sacar los puntos de sutura. Después de esto, hay que prescribir corrección óptica con unas gafas (si se ha implantado la LIO) o con una lente de contacto si no se ha implantado. En el caso de las cataratas unilaterales habrá también que tapar el ojo sano unas horas al día para hacer trabajar el ojo de la catarata.

¿Por qué aparece una catarata en un niño?

Casi todas las cataratas unilaterales son causadas por una malformación congénita llamada persistencia de vasculatura fetal, y que sólo afecta al ojo.

En cuanto a las cataratas bilaterales, muchas son aisladas, pero algunas van acompañadas de otras patologías oculares o generales. Algunas son hereditarias o por algún problema genético o metabólico.

¿Qué visión podemos esperar en un niño con catarata? 

Un niño con catarata uni o bilateral podrá hacer una vida escolar normal. A diferencia del adulto, un ojo con catarata congénita nunca tendrá una visión del 100% dado que el ojo no habrá tenido el estímulo correcto las primeras semanas de vida, y será en parte "vago".

17/03/2015 17:20 hospnifviano Enlace permanente. sin tema No hay comentarios. Comentar.


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