Sind Maullido de gato

Síndrome del maullido del gato El síndrome del maullido de gato ( del francés Cri du Chat ) o síndrome de Lejeune , es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963 . Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas

Según fuentes de ASIMAGA (Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato), el número de afectados estará alrededor de 65 - 70 casos en todo el mundo.

• Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.

• El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.

1. • Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome).
   • La cara suele ser redondeada, llena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”). La boca suele presentar un mohín característico, con el paladar elevado y escarpado.
   • Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
   • Cabeza pequeña (microcefalia).
   • Ojos separados (hipertelorismo).
   • Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales).
   • Miopía y atrofia óptica.
   • Quijada pequeña (micrognatia).
   • Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).
   • Escoliosis.
   • Pie zambo.
   • Pies planos.
   • La afección será mayor o menor en función del tamaño de la porción cromosómica perdida.
2. Características del comportamiento
   • Marcado sentido del humor.
   • Cariñosos y muy afectivos.
   • Miedo a determinados objetos.
   • Tímidos.
   • Conductas desafiantes.
   • Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.
   • Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y, fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas... etc.) y con tratamiento farmacológico.Salud y discapacidad-fb