1-Introducción
Se trata de un conjunto de trastornos caracterizados por retrasos y alteraciones cualitativas en el desarrollo de las áreas sociales, cognitivas y de comunicación, así como un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de conductas, intereses y actividades. En la mayoría de casos, el desarrollo es atípico o anormal, desde las primeras edades siendo su evolución crónica. Sólo en contadas ocasiones las anomalías se presentan después de los cinco años de edad.
Los T.G.D. comprenden un amplio conjunto de trastornos. Algunas clasificaciones diagnósticas como el C.I.E.-10 (Clasificación multiaxial de los Trastornos psiquiátricos en niños y adolescentes) intentan poner cierto orden y permiten el diagnostico diferencial dentro de los T.G.D. en función de la discriminación de los diferentes síntomas. A saber distingue entre: Autismo Infantil , Autismo atípico, Síndrome de Rett, Otros trastornos desintegrativos de la Infancia, Trastorno Hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados, Síndrome de Asperger, Otros Trastornos Generalizados del desarrollo y Trastorno generalizado del desarrollo sin especificar.
Los T.G.D. constituyen, pues, a pesar de los intentos de clasificarlos debidamente, un panorama muy heterogéneo y en el que el Autismo tiene un papel protagonista dadas sus peculiaridades y características. De hecho T.G.D. y Autismo se utilizan en la práctica de forma sinónima, si bien, hay que insistir en que el Autismo está integrado dentro de los T.G.D.
Algunas hipótesis avalan la existencia de "un espectro sobre las manifestaciones clínicas del Autismo" que abarcarían desde los casos más severamente afectados y acompañados de una deficiencia mental severa o profunda, a cuadros donde la deficiencia mental sería ligera o moderada, a otros, con una inteligencia límite o normal. La conducta en estos pacientes también se mostrará en diferentes grados pero siempre vinculada a la alteración en la capacidad para establecer relaciones sociales, a la ausencia de empatía y el desarrollo de un repertorio conductual estereotipado y limitado sólo a ciertas áreas de su interés.
Es por ello que, actualmente, va cobrando mayor uso la denominación de T.E.A. (Trastornos del espectro autista) para referirnos a este conjunto de trastornos que comparte una sintomatología nuclear común.
Otros aspectos clínicos destacables que se solapan en distintos niveles son los que hacen referencia a la coordinación motriz, hipotonicidad, alteraciones de la percepción y déficits atencionales.
Es importante destacar que dentro de los T.G.D. podemos distinguir aquellos que cursan con cuadros antes de los tres años de edad y que forman parte del Autismo típico, de aquellos que tras un curso evolutivo "normal" de inicio desarrollan los síntomas a partir de los tres años (comprenderían las formas atípicas).
No se ha podido verificar su mayor ocurrencia dentro de ningún estrato social determinado ni en ninguna cultura en particular. Sí es conocida su mayor incidencia en varones (3-4/1), si bien parece que cuando se registra en mujeres suele cursar con una sintomatología más severa.
Respecto a la prevalencia se establece alrededor de 4 a 7 de cada 10.000 niños aproximadamente.
Causas T.G.D. (Etiología)
Tal como se describe en la gráfico anterior las causas de los T.G.D. son variadas. La influencia de factores genéticos ha sido demostrada en estudios en gemelos monocigóticos, observándose una concordancia del 64%, siendo del 9% entre gemelos dizigóticos, lo que contrasta con las tasas de prevalencia en población normal que se sitúan alrededor del 0,02-0,05%. Desde el punto genético, se establece la existencia de una gran heterogeneidad hablándose de una herencia autosómica recesiva, de una herencia unida al cromosoma x frágil, así como alteraciones esporádicas. De esta forma se establece un nexo de unión entre factores genéticos y neurobiológicos.
Otro factor de riesgo relevante son las infecciones víricas. Durante el primer trimestre del embarazo, las infecciones virales aparecen de forma relevante en las historias de las madres de niños autistas, entre las que se citan la rubeola como el virus más frecuente, la toxoplasmosis, la sífilis, la varicila y otras. No obstante, quedan muchas preguntas en el aire sin contestación como ¿es suficiente el contacto o se necesita una infección clínica?. ¿Existen en todo caso efectos diferenciales y específicos que originen el autismo o el retraso mental o ambos al mismo tiempo?.
Por su parte las complicaciones durante el parto como la hipoxia, isquemia y la hemorragia intracraneal se han señalado como posibles causas de autismo de origen prenatal y que afectarían sobre todo a fetos de bajo peso. Sin embargo, actualmente, no hay conclusiones definitivas al respecto.
Un estudio publicado por M. Konstantereas en 1.986, resume los datos aportados por una serie de autores que señalan el hecho sorprendente y no suficientemente explicado, de que los padres de los niños autistas tienen una mayor exposición y manejo de productos químicos, mostrándose éstos como un factor de riesgo, así como una elevada incidencia de "hipotiroidismo" entre dichos padres, y una mayor infertilidad y abortos entre las madres de estos niños. No existe, pero, acuerdo en cuantificar las edades de las madres y su posible incidencia.
Por tanto, podemos concluir que no tenemos actualmente una respuesta definitiva respecto a los orígenes de los T.G.D, a pesar de que se han identificado muchos factores de riesgo y es posible que su origen esté determinado por la confluencia de diferentes elementos. En qué grado se combinen dichos factores de riesgo determinarán la consecuente sintomatología orgánica y psíquica. Muchos de estos síntomas son prácticamente los mismos que describimos en el Autismo, pero recordemos que los T.G.D. comprenden otros trastornos que se solapan entre ellos.
Finalmente señalar que la exploración del niño con T.G.D. requerirá exámenes médicos, neurológicos y psicológicos.
3-Síntomas y signos de los T.G.D.
Se ha comentado el origen multicomponente de este trastorno, por tanto, no es de extrañar que la sintomatología presente también una variabilidad evidente. Pese a que podamos describir unos patrones de síntomas comunes que suelen darse en el conjunto de los afectados, raramente un niño los presentará todos en el mismo grado o intensidad. En algunos niños dichos síntomas pueden presentarse de forma leve, en otros pueden adoptar una forma mucho más severa afectando a todas las áreas de su vida.
A continuación se exponen las diferentes áreas en las que presentan déficits significativos los niños con T.G.D.:
a) Conciencia y orientación
La claridad de su conciencia se encuentra muy limitada e interferida por las graves carencias que afectan al resto de las funciones psíquicas, sobretodo en las áreas cognitivas. La orientación temporal-espacial y respecto a sí mismo se hallan gravemente afectadas y en todo caso vienen determinadas por las áreas de intereses restrictivas que delimitan su atención preferente.
b) Atención y memoria
Se encuentra muy dispersa o contrariamente es muy selectiva para áreas de interés muy concretas (partes de objetos con los que realizan alguna manipulación improductiva y de forma reiterada). A pesar de ello suelen estar atentos a los detalles del entorno pero sin poder interpretar los significados más abstractos de las cosas. Existen unas capacidades especialmente elevadas en cuanto a memorización, y aptitudes viso-espaciales, no obstante, la memoria, funciona de forma irregular en sus rendimientos viéndose muy influenciada también por el interés que pueda despertar en el niño la actividad concreta.
d) Capacidad intelectual
Alrededor de un 40% de los niños con T.G.D. tienen un C.I. (Cociente Intelectual) por debajo de 50 (Retraso moderado, severo y profundo). Un 30% estaría alrededor de 70 (retraso ligero). En las escalas WISC, los resultados en área manipulativa son superiores a los de la escala verbal. Se obtienen resultados muy pobres en las escalas de Comprensión en los que se debe integrar y procesar la información. En las escalas de cubos y rompecabezas suelen asumir puntuaciones normales.
e) Afectividad y comportamiento social
La mayoría de los niños tienden a evitar el contacto ocular demostrando poco interés por la voz humana. Ya de pequeñitos no alzan los brazos a sus padres como indicación para ser levantados (no anticipan). No demuestran interés por la voz humana y parecen indiferentes al afecto no mostrando signos externos emocionales. El vínculo de apego no se establece como sería de esperar y no se produce la ansiedad de separación tan habitual en la primera infancia.
La ausencia de miedo ante peligros reales o imaginarios suele estar presente lo que unido a un alto umbral de dolor hace de estos niños muy vulnerables a sufrir accidentes de todo tipo. Por regla general hay rechazo a jugar con otros iguales y al establecimiento de relaciones sociales. A medida que crecen, a pesar de que pueden crear vínculos de afecto o aceptación con sus padres u otros (cuidadores, educadores...) seguirán con los problemas de relaciones con sus iguales.
La incapacidad comunicativa surge por no poder comprender que las demás personas tienen mente, inteligencia, sentimientos, etc...
f) Lenguaje y pensamiento
Las alteraciones del lenguaje son uno de los síntomas más significativos y van desde la ausencia de comunicación a una comunicación verbal anómala con alteraciones en la producción del habla en cuanto al volumen, tono, ritmo, entonación. Presencia de ecolalia inmediata o diferida, e inversión pronominal. La generación del lenguaje, está pues, muy deteriorada, apareciendo junto con las ecolalias mencionadas, emisiones planas o monótonas alternadas con entonaciones "cantarinas". Las frases pueden ser telegráficas y distorsionadas confundiendo palabras con sonidos similares o inventando palabras nuevas.
En la primera infancia, los niños con T.G.D, pueden desarrollar el hábito de tirar de la mano de algún adulto para acompañarlo hacia el objeto que desean. Raramente afirman o niegan con la cabeza para acompañar alguna respuesta verbal. Son también menos proclives a imitar las acciones de sus padres que los otros niños.
En cuanto a la comprensión del lenguaje, éste puede estar afectado en un grado variable, dependiendo en el lugar que se sitúe el niño en el amplio espectro del trastorno. Los individuos que cursan además con retraso mental, puede que nunca lleguen a desarrollar la comprensión del mismo. Los niños con dificultades menos severas pueden seguir instrucciones simples acompañadas de gestos y en un contexto inmediato y predecible. Los más competentes en esta área pueden llegar a entender buena parte de los significados de las construcciones verbales pero sin poder captar los matices más sutiles que se dan por ejemplo en las metáforas o con el uso del sarcasmo, entre otros.
g) Sensopercepción
Las respuestas frente a la diferente información sensorial que les llega a sus órganos es también anómala. Algunos niños parece que están sordos o tienen deficiencias visuales por lo que son objeto a edades tempranas de todo tipo de revisiones oftalmológicas.
El umbral del dolor es muy alto por lo que no suelen quejarse tras sufrir accidentes, caídas o estar enfermos. Algunos sonidos pueden hacerles disparar una alegría incontrolable ensimismándose en la audición de ciertos tipos de música (en especial la sinfónica, si bien cada niño tiene sus preferencias), rechazando, en cambio, otras sin motivo aparente. Paralelamente algunos ruidos "insignificantes" (caída de agua en la bañera, un trozo de papel adhesivo que se arranca, etc...) puede producirles verdadero temor. Es como si hubiera una sensibilidad diferencial según la frecuencia y/o intensidad del sonido, viviéndose éste como extremadamente agradable o aversivo.
Algunos niños pueden pasar largos períodos de tiempo tocando con las manos una determinada textura o efectuar estereotipias (acciones improductivas que se repiten sin ningún fin determinado) con objetos o partes de ellos (p.e. las ruedas de un coche de juguete). Las sensaciones táctiles son también experimentadas con los pies. La sensación de tocar diferentes superficies con los pies descalzos suele resultar de gran interés para ellos sintiendo probablemente sensaciones placenteras difíciles de comprender para nosotros.
También pueden mostrar interés por sensaciones olfativas oliendo a personas u objetos.
h) Psicomotricidad
La parte psicomotora presenta también particularidades y déficits específicos. Junto a síntomas de hiperactividad y déficit atencional se registra una falta de iniciativa total. La conducta motriz no persigue ningún fin determinado o comprensible para el adulto. El desarrollo de la motricidad gruesa y de la habilidad para usar movimientos coordinados y finos en ambas manos puede llegar a ser adecuada lo que en combinación con unas buenas capacidades cognitivas pueden explicar la gran habilidad que demuestran, algunos de ellos, con las tareas viso-espaciales. Por contra son muy características las anomalías posturales y la conducta motora estereotipada (aleteo, andar de puntillas, etc...).
Niños y adolescentes pueden alternar a lo largo de la jornada períodos de cierta tranquilidad motora, sólo alterada por la realización de las estereotipias habituales, con conductas de huida o agitación sin motivo aparente o a causa de una sobre-estimulación sensorial al verse rota su rutina o visitar espacios o lugares novedosos. Sin embargo, en ocasiones, la aparición de estas conductas es poco previsible y no está sujeta a un motivo entendible para nosotros.
i) Trastorno impulsos. Conducta anómala
Son frecuentes los problemas en la inducción o mantenimiento del sueño o el despertar con movimientos de balanceo. De lactantes suelen ser fáciles de tratar mientras se les deje en su cama o en su habitación, siendo catalogados por sus padres de tranquilos, "muy buenos", que apenas dan un ruido. En algunas ocasiones, ocurre lo contrario, describiéndose niños inquietos, irritables, que se pasan el día chillando y que parecen necesitar pocas horas de sueño. Muestran auto-agresividad acompañando a crisis de agitación. Su alimentación es anómala y oscila entre el rechazo activo al intento de alimentarles, a consumir todo tipo de alimentos no comestibles ( conductas de pica).
En cuanto a las conducta anómalas podemos destacar:
Resistencia al cambio: No toleran los cambios de sus rutinas, incluso pequeñas variaciones en su entorno familiar les crean gran desasosiego pudiendo producir episodios de rabietas. Algunos niños pueden disponer sus juguetes de una determinada forma, enfadándose mucho si este "orden" es alterado.
Comportamiento ritualista: Abarcan un repertorio de conductas que se repiten una y otra vez pero que no tienen ninguna finalidad. El aleteo de manos es uno de los más frecuentes. También suelen darse juegos extraños con objetos o partes de ellos sean o no juguetes.
Obsesiones y Miedos: Pueden establecer cierta afinidad o interés por determinados objetos extraños (baterías, piedras, tapas de cualquier caja...) pasando mucho tiempo con ellos, manipulándolos o simplemente llevándolos consigo. Por su parte los miedos pueden presentarse en diferentes ámbitos. Hay un temor ante el cambio de rutinas (situaciones o lugares nuevos). Hay un miedo también de tipo sensorial a ruidos concretos y finalmente puede desarrollarse un miedo injustificado hacia ciertas personas, incluso hacia compañeros de su misma edad, sin existir ningún antecedente previo de conflicto. Todo ello puede combinarse por una falta total de sensación de peligro en situaciones en las que objetivamente lo hay (al cruzar la calle, a subirse a algún objeto, etc.).
Para concluir, mencionar que los niños T.G.D. suelen tener una apariencia física normal, sin estigmas físicos e incluso con expresión despierta e inteligente, que les hace parecer estar atentos a los detalles de su entorno pero que oculta la existencia de unos trastornos generalizados y, a veces, profundos, en sus funciones psíquicas.
6- Documentos de interés
Recomendamos la lectura del documento: "La epidemia del autismo y expectativas en los próximos 15 años" [1.431 KB] a cargo de D. Joaquín Díaz Atienza.
Se trata de un riguroso estudio en el que se analizan datos epidemiológicos y la dificultad del diagnóstico dado que actualmente no disponemos de marcadores neurobiológicos o genéticos determinantes.
Ver también libro:
"Autismo y Síndrome de Asperger" Autor: Simon Baron Cohen
20 conceptos fundamentales (Ángel Rivière):
Siguiendo este enlace se exponen los 20 puntos claves que Ángel Riviere describió bajo el título de: ¿qué nos pediría un autista si pudiera?
f:www.psicodiagnosis.es
