Talasemias: alteraciones de la sangre.
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¿QUÉ SON LAS ALFA TALASEMIAS? Resumen actualizado de los aspectos epidemiológicos de las α-talasemias.
Las talasemias son las enfermedades humanas monogénicas más comunes. Estos trastornos hereditarios de la síntesis de la hemoglobina se caracterizan por una producción reducida de las cadenas de globina de la hemoglobina.
A nivel mundial, las formas más importantes son la α- y la β-talasemia, que afectan a la producción de las cadenas de α-globina y β-globina, respectivamente. Aunque la β-talasemia es la forma clínicamente más significativa, la α-talasemia se produce con una alta frecuencia a lo largo de la zona tropical, casi llegando a la fijación (un término de la genética de poblaciones que denota que un alelo mutante de un gen particular se ha convertido en el único alelo expresado en la población - es decir, que ha llegado a una frecuencia del 100%) en partes del sur de Asia. Se ha estimado que alrededor del 5% de la población en todo el mundo porta una variante de α-talasemia.
Hay evidencia creciente de que la carga sanitaria y económica de las talasemias es cada vez mayor debido al crecimiento de la población, a la transición epidemiológica en regiones tropicales y a las migraciones humanas en otras partes del mundo. (La transición epidemiológica se refiere a un cambio en los patrones de distribución de las edades, la mortalidad, la fecundidad, la esperanza de vida, y las causas de muerte de la población, por lo general reflejado por un cambio de las muertes causadas por enfermedades infecciosas a las muertes causadas por enfermedades crónicas y degenerativas).
El crecimiento de la población conduce a un aumento absoluto del número de nacidos afectados. La transición epidemiológica mejora el diagnóstico de las hemoglobinopatías y la sobrevida de las personas afectadas, aumentando la incidencia de los trastornos. Las migraciones de la población, aunque no siempre conducen a un aumento de la prevalencia global, contribuyen a la propagación de las hemoglobinopatías aumentando por lo tanto el número de países que requieren la aplicación de intervenciones específicas para educar a poblaciones más grandes, diagnosticar los trastornos, y asesorar a los pacientes afectados teniendo en cuenta estas intervenciones en su presupuesto de salud.
Aunque el conocimiento epidemiológico de la distribución, la prevalencia, la genética, la diversidad, y la carga sanitaria de la α-talasemia y la β-talasemia es limitado y en gran medida obsoleto, las brechas son más pronunciadas en el caso de la α-talasemia. Esta relativa falta de una base sólida de pruebas es probable que contribuya a la baja prioridad de este trastorno en muchas agendas de salud pública. Las revisiones existentes se centran principalmente en los aspectos moleculares y clínicos de la α-talasemia.
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