Displasia ectodermica

DISPLASIA ECTODERMICA ARGENTINA compartió la foto de SOMOS Odontólogos.

El síndrome de Displasia ectodérmica es una condición recesiva ligada al cromosoma X (síndrome de Christ‐Siemens‐Touraine) que afecta a varones y es heredado a través de las mujeres portadoras.
Es una rara enfermedad genética recesiva, que se caracteriza porque produce la afectación de estructuras derivadas principalmente del ectodermo, como piel y anexos (pelo y uñas), aunque tejidos no‐ectodérmicos también pueden verse comprometidos.

El cuadro clínico está dominado por la disminución del número de glándulas sudoríparas y sus más inmediatas consecuencias, escasa sudoración y aumento de la temperatura corporal.

Al revisar la literatura se encontró que este tipo de displasia se clasifica en 170 subtipos clínicos diferentes. Y se estima una frecuencia de displasia ectodérmica de 1 por 10.000 a 1 por 100.000.

Las formas más comunes del síndrome de displasia ectodérmica son : la hidrótica y la hipohidrótica (anhidrótica).

- La DEH de tipo hipohidrótica, conocida también como anidrótica, es la forma más común entre los varios subtipos, y se caracteriza por la clásica tríada de hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia.

A- Posiblemente la hipohidrosis es la característica más común de la DEH de tipo hipohidrótica, siendo definida como transpiración deficiente. Debido a la cantidad reducida de glándulas sudoríparas y consecuentemente la incapacidad de transpirar y liberar el calor corporal de forma adecuada, los pacientes relatan intolerancia al calor, pudiendo variar desde un leve incómodo, hasta una severa hiperpirexia. La reducida cantidad de glándulas sudoríparas y sebáceas resulta en una piel fina, delicada y resecada.
Otras características incluyen hiperqueratosis de las palmas de las manos y plantas de los pies, arrugas finas lineares y hiperpigmentación, ocurriendo esta última generalmente a nivel periocular y peribucal.

B- La hipotricosis representa la presencia de cabellos finos distribuidos por todo el cuerpo, pestañas y cejas escasas.

C- La ausencia de dientes (hipodoncia), constituye otro elemento de la tríada y ha sido bastante relatada. Existe la posibilidad de ocurrir ausencia total de la dentición temporaria y permanente, sin embargo, esto no es observado con mucha frecuencia.
Además de la reducida cantidad de dientes, los pocos existentes pueden presentar alteraciones tales como coronas cónicas o puntiagudas, hipoplasia del esmalte y alteraciones en la cronología de erupción.

Generalmente, la forma hipohidrótica de la DEH muestra un patrón de herencia recesivo asociado al cromosoma X; este dato justifica la predominancia en pacientes del género masculino. La proporción entre individuos afectados del género masculino y femenino ha sido relatada en torno de 5:1.

- La segunda forma más frecuente de DEH, es el tipo hidrótico, en el cual la transpiración y las diversas glándulas se encuentran normales, por lo tanto la diferencia primordial entre ésta y el tipo hipohidrótica está en las alteraciones de las glándulas sudoríparas, mucosas y sebáceas y en la incapacidad de transpiración o no de los pacientes.
La DEH hidrótica difiere de la hipohidrótica, también con relación al patrón de transmisión genético, ya que la forma hidrótica generalmente se transmite como un carácter autosómico dominante; por lo tanto, ambos géneros poseen el mismo potencial de ser afectados. Por otro lado, la forma de transmisión genética no constituye un criterio esencial para diferenciar los dos tipos principales de la enfermedad, pués esta puede ser heredada en cualquiera de los patrones genéticos.

Es importante resaltar que, a pesar de la ausencia de dientes, el crecimiento de los huesos maxilares ocurre de forma normal en los individuos que padecen la DEH, sin embargo, el proceso alveolar no se desarrolla con la ausencia de dientes, llevando a reducción de su dimensión vertical y esto puede promover una protuberancia de los labios.
Otras características clínicas que pueden ser observadas en los pacientes con DEH son la presencia de nariz con depresión del hueso nasal, protuberancia frontal y hipoplasia del tercio medio del rostro.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la DEH es exitoso cuando se establece el diagnóstico en el periodo adecuado o sea en la infancia. Un control multidisciplinario, instituido en los primeros años de vida del paciente, puede minimizar las posibles complicaciones odontológicas y médicas.

Pacientes adultos afectados por la DEH que no fueron objeto de control previo adecuado, generalmente necesitan procedimientos correctivos más invasivos, además de presentar una menor posibilidad de suceso terapéutico.

Varios tratamientos protésicos son viables para la corrección de los defectos dentales.
- Prótesis totales, parciales removibles y fijas, sobredentaduras e implantes dentales, pueden ofrecer excelentes resultados.

- El empleo de resinas proporcionan buenos resultados estéticos en la restauración de los dientes cónicos.

Los efectos psicológicos y emocionales de los portadores de DEH deben ser considerados; debido a las alteraciones del aspecto facial y la ausencia de dientes, que provocan defectos estéticos y funcionales, la dificultad de relacionarse socialmente y baja autoestima, pueden constituir agravantes en el tratamiento de estos pacientes, muchas veces. El control psicológico es necesario, además de evaluación genética tanto para el paciente como para los familiares.